Gebelikte İkili ve Üçlü Tarama Testi

Gebelikte Tarama Testleri

Gebelikte yapılan halk arasında zekâ testleri olarak bilinen 2’li ve 3’lü (ya da 4’lü) testler kromozom bozukluklarını tespit etmek için kullanılan testlerdir. 2’li test ilk trimester tarama testi olup 11-14. haftalar arasında, 3’lü test ise ikinci trimesterde 15-19. haftalar arasında yapılır.

Diğer testler ise fetal DNA testi, CVS ve amniyosentez ise taramadan çok tanı testleri olup bize kromozom bozuklukları ile ilgili sonuç verir.

Gebelikte 2’li Tarama Testi

2’li test gebeliğin erken döneminde 11-14. haftalar arasında Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) riskini hesaplamak için yapılır. Ayrıca nöral tüp defektleri için de bize bilgi verir.

Test iki basamakta yapılır.

1- Anne kanında PAPP-A (gebeliğe bağlı plasma protein A) ve hCG

2- Ultrason ile ense kalınlığı ve CRL (baş-popo mesafesi) ölçümü ve burun kemiği tespiti

2’li test ile hamileliğin erken döneminde kromozomsal risklerde yaşa göre artış olup olmaması değerlendirilerek daha ileri düzeyde tanı testi yapıp yapmamaya karar vermemize yardımcı olur. Test PAPP-A, hCG, ense kalınlığı, anne yaşı, gebelik haftası ve burun kemiği olup olmaması değerlendirilerek bebeğin kromozomal risk oranını verir. Eğer test 1/230 üzerinde ise tanı testleri yapılması gerekir. (+) test bebeğin sakat olduğu anlamına gelmez; sadece sakatlık riskinin arttığını gösterir.

2’li test artık rutin olarak yapılmakta ve testi yaptırmanın ne anneye ne de bebeğe bir zararı var. Test için özel bir duruma da ihtiyaç yok. Ultrason yapıldıktan sonra kan alınarak risk hesaplaması yapılır. Test ile anne kanındaki PAPP-A, hCG değerleri ultrason ile bebeğin CRL ve ense kalınlığı ölçümü, bebeğin burun kemiğinin olup olmadığı tespiti, anne yaşı ve son adet tarihi değerlerine göre risk hesaplaması yapılarak çıkan sonuç annenin yaşına göre olan sakatlık riski ile karşılaştırılarak tanı testi yapmaya gerek olup olmadığı değerlendirilir. Eğer riskimiz düşük ise herhangi bir şey yapmaya gerek olmaz, yüksek ise tanı testi yapılır.

PAPP-A bebeğin eşi tarafından üretilen bir protein olup gebelik haftası arttıkça değeri artar. hCG de yine aynı şekilde plasenta tarafından üretilip 9-10 hafta civarlarında en yüksek değerlere ulaşıp 14-15 haftaya kadar belli bir değere düşüp doğuma kadar aynı seviyelerde devam eder.

Ense kalınlığı ultrason ile ölçülür. Ensede cilt ile omurlar arasındaki sıvı ölçülür. Ölçüm için ultrason yapan doktorun deneyimi, uygun cihaz, bebeğin pozisyonu önemlidir. Doğru ölçüm yapılmazsa hatalı sonuç olur.

Eğer ikiz gebelik varsa PAPP-A ve hCG değerleri daha yüksek olacağı için risk olması gerekenden daha yüksek çıkar.

Gebelikte 3’lü Tarama Testi

Gebelikte 3’lü ve 4’lü tarama testi 15-19 ideali 16-18 haftalar arasında yapılır. Test için bakılan değerlendirmede:

1- Anne kanında hCG , E3 (estriol), AFP (alfa feto protein)

2- Ultrason ile BPD (kafa da 2 parietal kemik arası mesafe)  tespiti

3- Anne kanında İnhibin (4’lü test için)

3’lü veya 4’lü tarama testi Down Sendromu, Edward sendromu, Patau (trizomi 13) ve nöral tüp defekti için risk artışı olup olmadığı hakkında bilgi verir.

Testin doğruluk değerinin artması için ultrason ölçümü iyi yapılmalı, gebelik yaşına uygun zamanda test yapılmalı. Çoğul gebeliklerde bebeğin eşinden salınan hCG, E3 ve inhibin değerleri daha yüksek olacağı için olması gerekenden daha yüksek risk verecektir.

Risk yüksek çıkarsa kesin sonuç için yine tanı testlerini yapmamız gerekir.

CVS (Korionik Villus Örneklemesi)

CVS 11-14 haftalar arasında ultrason eşliğinde bir iğne yardımı ile bebeğe zarar vermeden plasentadaki korionik villus hücrelerinden örnek alınarak yapılır. İşlem yaklaşık 20 dakika sürer. İşlem sırasında çok az ağrı olabilir. İşlem sonrası düşük oranı %1 bile değildir.

Örnekleme ile alınan hücreler kültür ortamında çoğaltılarak kromozom yapısı incelenir. Çok nadiren iğne ucunda anne hücreleri de olabilir. Bu hücrelerden elde edilen kromozomların incelenmesi bize bebek hakkında bilgi vermez. Nadiren bebeğin sağlıklı olmasına rağmen plasentadan elde edilen hücrelerde anormallikler olabilir (mozaizim).

CVS bize erken dönemde kromozomal bozukluklar ile ilgili bilgi verir.

Amniyosentez

15-18. haftalarda ultrason eşliğinde karından bir iğne ile bebeğin amniyon kesesi içine ulaşılarak bebeğe herhangi bir zarar vermeden amniyon sıvısı alınır. İşlem yaklaşık 20 dakika sürer. Amniyon sıvısı içindeki bebek hücrelerinden kromozomlar elde edilerek bebeğin kromozom yapısı incelenir.

Amniyosentezde ki en önemli sorun sıvı kaybı ya da enfeksiyona bağlı olarak düşük olma ihtimali olup bu oran ancak 1/300 gibi çok az bir ihtimaldir. Bebeğin kromozom yapısı hakkında bize kesin sonuç vermesi ise en önemli avantajıdır.

Fetal DNA Testi (NIPT)

Fetal DNA testi anneden alınan kanda bebeğe ait hücreler tespit ederek bu hücrelerde kromozom yapısının araştırılmasıdır. Fetal DNA testinin en önemli avantaji bebeğe hiçbir müdahale yapmadan alınması; böylece düşük riskinin olmaması ve 9. haftadan itibaren yapılabildiği için amniyosenteze göre çok daha erken tanıya olanak vermesidir.

Fetal DNA testi bütün kromazomların incelenmesi için henüz yeterince hassas değildir. Ancak bizim için özellikle ileri yaşta en büyük sorun olan trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edward sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) için düşük ihtimali olmadan % 100’e yakın kesin sonuç vermesi çok oldukça tercih edilen özelliğidir.